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[게티이미지뱅크][헤럴드경제=김광우 기자] “그냥 늦게 크는 줄 알았는데”또래보다 유독 더딘 성장. 부모들의 흔한 고민 중 하나지만, 그저 대수롭지 않게 넘길 문제는 아니다.바로 선천성 희귀 유전질환인 ‘뮤코다당증’의 대표적인 증상이기 때문. 여기다 어린 시기에 흔히 나타나는 중이염, 배꼽 탈장 등도 뮤코다당증 증상에 포함된다.하지만 10만명 중 1명꼴로 발병하는 ‘희귀병’인 탓에 일반 병원에서의 진료로 발견하기도 쉽지 않다. 병원을 전전하거나 오진을 겪는 경우도 다수.가장 큰 문제는 조기 진단 시기를 놓쳐, 병을 키우고 최적의 치료 타이밍을 놓치는 사례가 흔히 발생하고 있다는 것이다.삼성서울병원 소아희귀병 뮤코다당증 전문센터장을 맡고 있는 조성윤 소아청소년과 교수.[생명보험재단 제공]11일 서울 강남구 삼성서울병원에서 소아희귀병 뮤코다당증 전문센터장을 맡고 있는 조성윤 소아청소년과 교수는 헤럴드경제와 인터뷰를 통해 “성장 지연, 중이염 등 가능성이 보일 경우, 뮤코다당증 가능성을 의심하고 전문 진료를 받을 필요가 있다”고 강조했다.뮤코다당증은 특성 효소 결핍으로 체내 노폐물이 제대로 분해되지 않아, 장기손상을 유발하는 희귀난치성 유전질환이다. 환자들은 또래에 비해 성장이 늦어지고, 이목구비가 굵어지는 등 신체적 특성이 나타난다. 일부 유형에서는 지적 장애나 행동장애까지 나타난다.지난달 26일 인천 미추홀구 아인병원에서 의료진이 신생아들을 보살피고 있다.[연합]통상 생후 1년까지는 특별한 증세를 보이지 않았다가, 이후 증상이 발현된다. 문제는 정확한 진단을 받기 어려워 병을 키우는 사례가 발생한다는 것. 특히 늦은 성장, 잦은 중이염, 배꼽 탈장 등의 경우 일반적인 소아에서도 보일 수 있다. 이에 증상 발현부터 확진까지 10년가량이 소요되기도 한다.조 교수는 “조기에 발견하지 못할 경우 환자와 가족들이 ‘진단방랑(병원을 전전하며 진단을 받지 못하는 현상)’을 겪을 가능성이 높다”며 “특히 치료제가 있는 유형의 경우 조기 진단과 치료가 환자의 예후에 매우 중요하기 때문에, 신속한 진단이 더 중요해진 상황”이라고 말했다.지난달 27일 삼성서울병원에서 진행된 2025 뮤코다당증 환자의 날 행[게티이미지뱅크][헤럴드경제=김광우 기자] “그냥 늦게 크는 줄 알았는데”또래보다 유독 더딘 성장. 부모들의 흔한 고민 중 하나지만, 그저 대수롭지 않게 넘길 문제는 아니다.바로 선천성 희귀 유전질환인 ‘뮤코다당증’의 대표적인 증상이기 때문. 여기다 어린 시기에 흔히 나타나는 중이염, 배꼽 탈장 등도 뮤코다당증 증상에 포함된다.하지만 10만명 중 1명꼴로 발병하는 ‘희귀병’인 탓에 일반 병원에서의 진료로 발견하기도 쉽지 않다. 병원을 전전하거나 오진을 겪는 경우도 다수.가장 큰 문제는 조기 진단 시기를 놓쳐, 병을 키우고 최적의 치료 타이밍을 놓치는 사례가 흔히 발생하고 있다는 것이다.삼성서울병원 소아희귀병 뮤코다당증 전문센터장을 맡고 있는 조성윤 소아청소년과 교수.[생명보험재단 제공]11일 서울 강남구 삼성서울병원에서 소아희귀병 뮤코다당증 전문센터장을 맡고 있는 조성윤 소아청소년과 교수는 헤럴드경제와 인터뷰를 통해 “성장 지연, 중이염 등 가능성이 보일 경우, 뮤코다당증 가능성을 의심하고 전문 진료를 받을 필요가 있다”고 강조했다.뮤코다당증은 특성 효소 결핍으로 체내 노폐물이 제대로 분해되지 않아, 장기손상을 유발하는 희귀난치성 유전질환이다. 환자들은 또래에 비해 성장이 늦어지고, 이목구비가 굵어지는 등 신체적 특성이 나타난다. 일부 유형에서는 지적 장애나 행동장애까지 나타난다.지난달 26일 인천 미추홀구 아인병원에서 의료진이 신생아들을 보살피고 있다.[연합]통상 생후 1년까지는 특별한 증세를 보이지 않았다가, 이후 증상이 발현된다. 문제는 정확한 진단을 받기 어려워 병을 키우는 사례가 발생한다는 것. 특히 늦은 성장, 잦은 중이염, 배꼽 탈장 등의 경우 일반적인 소아에서도 보일 수 있다. 이에 증상 발현부터 확진까지 10년가량이 소요되기도 한다.조 교수는 “조기에 발견하지 못할 경우 환자와 가족들이 ‘진단방랑(병원을 전전하며 진단을 받지 못하는 현상)’을 겪을 가능성이 높다”며 “특히 치료제가 있는 유형의 경우 조기 진단과 치료가 환자의 예후에 매우 중요하기 때문에, 신속한 진단이 더 중요해진 상황”이라고 말했다.지난달 27일 삼성서울병원에서 진행된 2025 뮤코다당증 환자의 날 행사에서 뮤코다당증 센터장 조성윤 교수가 축사를 하고 있다.[생명보험재단 제공