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y82재테크디비구입➡️+텔레그램DBchance_➧ 최병윤 교수팀 'AAV 벡터 유전자 전달법' 이용 치료가능성 연구"유전자 치료 성공적 적용되면 인공와우 이식 없이 난청 치료"최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수.(분당서울대병원 제공)(서울=뉴스1) 구교운 기자 = 한국인 유전성 난청 유전자의 치료 가능성이 처음으로 확인됐다.최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수 연구팀(김예리 미국 하버드대 연구원, 정유진 리제네론 박사, 김주앙 분당서울대병원 선임연구원)은 한국인에게 흔한 'OTOF 유전자 변이' 난청의 유전자 치료 가능성을 밝힌 연구 결과를 15일 발표했다.OTOF 유전자는 귓속에서 소리를 감지하는 '내유모세포'가 신경으로 소리를 전달하는 데 중요한 역할을 하는데, 이 유전자에 변이가 생기면 이러한 신호 전달 과정에 문제가 생겨 난청이 발생하게 된다.OTOF 유전자 변이는 대부분 유전적 요인에 의해 발생하는데 특히 한국과 일본에서는 특정한 돌연변이 유형(p.R1939Q 변이, 비절단 돌연변이의 일종)이 비교적 높은 빈도로 나타나는 것으로 알려져 있다.최근에는 미국과 중국에서 OTOF 유전자 변이 난청에 관한 유전자 치료 연구가 활발히 진행되며 관심이 높아지고 있다. 그러나 이는 절단 돌연변이(유전자가 완전히 소실된 형태) 환자를 대상으로 한 연구가 대부분으로 한국인 OTOF 난청 환자에게서 흔히 나타나는 비절단 돌연변이(유전자가 완전히 손실되지는 않았지만 기능은 떨어지는 형태)와는 유형이 다르고 연구 또한 아직 부족한 실정이었다.이에 연구팀은 최신 유전자 치료법인 'AAV 벡터 유전자 전달법'을 이용해 p.R1939Q 변이를 가진 난청 환자의 치료 가능성을 알아보고자 연구를 진행했다. 연구팀은 이 변이를 보유한 생쥐 모델을 제작한 뒤 유전자 치료를 시행해 청각 기능 회복 여부를 평가했다.연구 결과, 유전자 치료를 받은 생쥐 8마리의 청력 기능이 정상에 가깝게 회복된 것으로 확인됐다. 이 중 5마리는 내유모세포에서 소리를 신경으로 전달하는 데 필요한 '오토페를린(Otoferlin) 단백질'이 90% 이상 생성돼 청각이 크게 개선됐고, 나머지 3마리도 청각 기능이 부분적으로 회복된 것으로 나타났다.또 연구팀은 생쥐의 생후 30일, 즉 사람의 유아기에 해당하는 시점 이후 유전자 치료를 시행했음에도 회복된 청각 기능이 5개월 이상 비교적 오