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마케팅 백링크프로그램 고트론 증후군을 겪는 20대 여성 환자의 손./사진=Archives of Dermatology 세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)흔히 손등을 보면 그 사람의 나이를 알 수 있다고 말한다. 손등 피부는 얇아서 나이 들수록 주름이 잘 생기기 때문이다. 그런데, 어떤 사람은 아직 열 살인데도 손등이 노인처럼 나이 든 모습을 보인다. 이들이 겪는 희귀질환인 ‘고트론 증후군(Gottron syndrome)’에 대해 자세히 알아봤다.고트론 증후군은 주로 사지 말단, 즉 손발의 피부가 비정상적으로 약해 빠른 노화를 보이는 희귀질환이다. 고트론 증후군 환자들은 유아기부터 증상이 두드러지게 나타나지만, 대부분 태어났을 때부터 손발의 피부가 건강한 아기보다 약한 모습을 보인다. 이 질환은 1941년 독일 피부과 의사 하인리히 고트론에 의해 처음 발견됐다.미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 현재까지 고트론 증후군을 진단받은 환자는 전 세계에 50명밖에 없다. 환자 수가 적기 때문에 주요 증상이 정해져 있기보다 환자들이 겪는 증상이 곧바로 연구에 반영되는 편이다. 현재까지 기록된 환자들은 공통적으로 손발 피부가 비정상적으로 얇고 팽팽한 특징을 보인다. 이런 피부 상태는 얼굴에도 영향을 줄 수 있다. 환자들의 손발은 성인이 되어서도 어린이처럼 작은 크기를 유지한다.고트론 증후군 환자들은 피부 아래 지방인 피하지방이 줄어 피부가 위축한다. 이로 인해 뺨이 움푹 들어가거나 입술이 얇은 모습인 경우가 많다. 피하지방이 감소하면서 피부가 얇은 가슴 부위의 정맥이 두드러지는 환자들도 있다. 쉽게 멍이 들거나 피부가 변색하기도 한다. NORD에 따르면 환자 대부분은 손발톱이 정상이지만, 일부 환자에게는 손발톱이 비정상적으로 두꺼워진 모습이 발견됐다. 머리카락까지 지나치게 가늘어지는 환자도 보고된 적 있다. 골격계 이상을 겪는 환자들도 있다. 주로 뇌를 싸고 있는 두개골의 봉합이 늦어지는 모습을 보인다. 신생아들은 두개골의 뼈들이 서로 붙어있지 않고 떨어져 있다. 그래야 출산할 때 잘 빠져나올 수 있고,

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